Беременность-это очень ответственное время, когда происходит формирование новой жизни.Но не всегда этот жизненный период протекает гладко.Патологии беременности,в наше время,встречаются очень часто,поэтому важно как можно скорее выявить недуг и принять необходимые меры.К сожалению, будущие мамы, иногда имеют патологии большой степени тяжести и в некоторых случаях приходится прерывать беременность.Но некоторые,все же,поддаются лечению.
Самая распространенная патология-это токсикоз .Он вызван многими факторами,а поздний токсикоз особо опасен! Это состояние сопровождается постоянным чувством тошноты.Беременная девушка может плохо переносить некоторые запахи,вкусы,терять вес.Как только новая жизнь начинает развиваться,у будущей мамы появляется раздражительность,потеря аппетита,слабость и конечно же,изменение вкусовых рецепторов.Признаки сильного токсикоза появляются независимо от пола будущего ребенка.
Следующий недуг уже более серьезен. Анемия может привести к угрозе выкидыша,поэтому будущей маме очень важно вовремя принимать правильные витамины,которые назначает врач.Часто анемией страдают женщины, у которых была предпосылка дефицита железа еще до беременности.На первых стадиях патология себя не проявляет вообще.Выявить причину можно,если у женщины есть тяга к употреблению глины,мела.Но лучше всего сдать определенный анализ крови.
Гипертонус матки .Так называют сокращения матки на ранних сроках беременности.Эти сокращения могут спровоцировать выкидыш или преждевременные роды.Определить можно по животику беременной девушки.Он становится твердым,словно камень.Безусловно,это приносит дискомфорт.Но на ранних сроках заметить это практически невозможно.Выявить гипертонус может врач во время ультразвукового обследования или же на осмотре.Гипертонус матки не опасен только на поздних сроках беременности,потому что это является уже тренировочными схватками.
Предлежание плаценты .Объяснив доступным языком,предлежание-это прикрепление плаценты к нижней части матки.Она может находится близко к родовым путям,тем самым блокируя их.Малышу будет сложно выбраться на свет.Бывает несколько видов предлежания: полное,частичное,низкое.Начнем с первого.Полное предлежание полностью мешает младенцу продвинуться вперед.К сожалению,такая патология мешает нормальному процессу рождения ребенка.И естественные роды заменяют кесаревым сечением.Частичное предлежание-плацента перекрывает не полностью проход,но врачи так же настоятельно приступают к операционному методу родов.Только низкое предлежание плаценты дает будущей маме спокойно родить своего малыша естественным путем.
Маловодие и многоводие . Это состояние,когда количество вод превышает или же наоборот ниже нормы.Опять же, это опасно угрозой самопроизвольного выкидыша.
Недоношенная беременность .Причиной могут служить различные заболевания будущей матери в том числе и хронические.Важная особенность данной патологии в том,что это непредсказуемо.Влияет большое количество факторов. Невынашивание -это прерывание беременности до срока 37 недель.
На самом деле,беременность очень серьезный процесс.Ведь разные негативные факторы могут спровоцировать выкидыш и прерывание.Чтобы этого избежать,нужно неукоснительно соблюдать все рекомендации врача-гинеколога,принимать витамины,обязательно вести правильный образ жизни,меньше переживать и заботиться о себе,ведь малыш чувствует состояние матери и реагирует на ее настроение.Было бы не плохо соблюдать диету,пить морсы,соки,ведь лишний вес может привести к гестозу,а это негативно влияет на работу почек,сосуды и мозга.Для этого беременную женщину будут постоянно взвешивать,следить за прибавками в весе и по необходимости ей могут назначать разгрузочные дни.Если не пренебрегать такими несложными правилами,можно выносить здорового и полноценного малыша!
Любая женщина хочет иметь ребенка. Это состояние психологически заложено в каждой особи женского пола, и физиологически – возможно у любой женщины. Но, современный мир показывает, что забеременеть, выносить такую беременность в течение всего её срока и в конце увидеть своего прекрасного малыша, удается не всем подряд.
Некоторые женщины, у которых деторождающая функция налажена, не понимают своего счастья, и делают опрометчивые поступки в виде первого аборта. Некоторые наоборот, с удовольствием бы родили ребенка, но им не удается его зачать. И в первой и в другой ситуации женщина остается «незащищенной» в плане здоровья.
Что же касается тех женщин, которым удалось забеременеть, то не всегда достаточно одного желания, чтобы зачать, сохранить, доносить и родить ребенка. Очень часто, особенно в нашем современном мире, возникают патологии при беременности.
При наличии патологии беременности может возникнуть проблема, опасная для здоровья не только самой матери, но и плода.
Как определить патологии у беременной женщины?
Чаще всего при наличии патологии женщина не ощущает в организме чего-то необычного. Сама по себе беременность изменяет организм матери, потому многое списывается на развитие плода. Например, одной из важнейших функций организма любого человека является правильная работа сердца.
При наличие проблем, связанных с сердечными заболеваниями, о которых молодая мама знала до наступившей беременности, она обязана рассказать о них своему доктору акушеру-гинекологу, а он, со своей стороны, обязан дать всю необходимую помощь для обеспечения постоянного контроля за состоянием беременной.
Намного хуже, когда патология сердца или сосудов возникла во время беременности. Во многих случаях такая патология и беременность несовместимы. Поскольку данный вид напрямую связан с угрозой жизни как женщины, так и ребенка, то при наличии показаний беременность может прерваться.
Признаки патологии
В целом, признаки патологии во время беременности должны быть определенны на ранних сроках, для координации лечения и соответствующего наблюдения.
В настоящее время всемирной организацией здравоохранения выделено только три срока, на которых женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование. На первом сроке в двенадцать недель определяется наличие беременности как таковой, её расположение (в матке или нет), а также основные признаки её развития.
Во второй раз, на сроке в двадцать недель, на аппарате УЗИ уже можно определить патологии плода при беременности. Если такая патология может быть устранена, например , то беременная женщина помещается в больницу, и в рамках стационарного лечения получает все необходимые препараты, которые позволят если не устранить причину патологических проблем, то хотя бы предотвратить негативные последствия её появления.
Кроме того, на сроке в двадцать недель, при наличии патологии беременности, в связи с которой ребенок вне маминого организма не сможет существовать, назначается операция по ее прерыванию.
На третьем сроке, а именно в 36-37 недель, является определение расположения плода. Если на таком сроке будет определена какая-либо патология беременности, то лечащим врачом беременной должно приниматься решение о вызове досрочных родов. Наиболее частой причиной вызова преждевременных родов, на таком позднем сроке, является возникновение в организме женщины инфекционных заболеваний.
Тем не менее, патология при беременности не всегда определяется по результатам УЗИ. Для определения её возникновения иногда необходимо пройти курс лабораторных исследований. При наличии любых изменений в ощущениях, женщина должна обратить на это пристальное внимание, и .
Наиболее распространенной причиной развития патологии беременности является недостаток в организме мамы белка гемоглобина. В связи с его отсутствием женщина страдает анемией, и её ребенок имеет риск получения серьезных нарушений в развитии.
Что такое анемия, наверное, объяснять не стоит, это известный всем факт. Но, то что в связи с наличием анемии может пострадать не только мамин организм, но и не приносится кислород ребенку, об этом многие забывают. При недостатки любых витаминов, полезных веществ, а, тем более, кислорода, могут наблюдаться серьезные проблемы с развитием головного мозга ребенка.
Также с помощью анализов можно , влияющих на работу щитовидки, что может, при наличие такой патологии беременности привести к недоразвитию плода.
Главные причины патологии при беременности
О том, какие могут возникать патологии можно говорить долгое время. Но какие же главные причины их проявления.
Во-первых – это наша экология. Загрязненность, отсутствие свежего воздуха, а соответственно и кислорода, могут стать наиболее вероятной причиной возникновения не только анемии, но и врожденных патологий плода.
К следующему фактору, который определяет причины происхождения тех или иных патологий у беременной – это наличие у матери таких отрицательных привычек, как курение и употребление спиртных напитков. Как никотин, так и алкоголь сильно влияют на развитие нервной системы младенца, а также на его физическое развитие. К этому же пункту можно отнести и неправильное питание мамы, то не намного лучше влияет на ребенка.
Ну и, наверное, последний фактор, который при беременности вызывает патологии – это наличие хирургического вмешательства. Когда это вмешательство было необходимо, например если первая , тогда ее наличие возможно, но в небольшом проценте случаев.
Намного чаще патологии встречаются после произведенного аборта. Поэтому женщинам, которые первую беременность прервали по каким-либо причинам, необходимо более пристальное наблюдение врача.
В любом случае, при наличии патологических симптомов, главной задачей любой мамы является сохранение своего здоровья, и здоровья своего ребенка. Не стоит пренебрегать рекомендациями врачей, даже при относительно хорошем самочувствии.
Наличие идеальных анализов и замечательное самочувствие беременной, ее юный возраст и безупречный анамнез (информация о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операция, травмах, хронической патологии, наследственности и под.) еще не являются 100% гарантией, что у ребенка нет хромосомных аномалии.
Хромосомные аномалии плода. Признаки
Признаки наличия хромосомной аномалии (ХА) плода во время беременности:
- угроза или, как минимум, тянущие боли внизу живота с ранних сроков беременности и на протяжении всей беременности,
- низкий уровень АФП и РАРР-А и повышение на сроке ,
- шейная плода складка более 2 мм на сроке ,
- малая активность плода (),
- увеличение лоханок почек по УЗИ на сроках ,
- отставание роста трубчатых костей, начиная с ,
- ранее старение плаценты,
- гипоплазия плаценты,
- гипоксия плода,
- плохие показатели допплерометрии и ,
- маловодие/ многоводие.
Каждый из этих признаков в отдельности и даже все вместе могут быть вариантами нормы.
Диагностика ХА
Из обычных анализов наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на сроке . Он состоит из УЗИ плода (особенно важен замер шейной складки) и анализа крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ.
Анализ не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — рассчитать риски в зависимости от результатов, а также возраста и анамнеза беременной. Второй , так называемый "тройной тест", не информативен для выявления ХА. Узнать точно, есть ли у будущего ребенка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости. Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.
Делать этот анализ или нет?
При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:
- не превышает ли риск выкидыша риск наличия ХА у плода?
- будете ли вы прерывать беременность в случае выявления ХА?
- какую ХА подозревают врачи, какой прогноз для здоровья ребенка?
- готовы ли вы к рождению ребенка с ХА?
Причины возникновения хромосомных аномалий
Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:
- возраст матери и отца превышает 35 лет,
- есть ХА у кровных родственников,
- есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,
- родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе.
Механизм возникновения ХА
ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе "ломаные" хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае "расходятся" неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.
ХА — хромосомные синдромы
Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.
Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее "травматичный" вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.
Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.
Развитие людей с ХА
Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.
Полезные ссылки по теме "Хромосомные аномалии плода"
-
В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают "вторжение" в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях. -
При планировании беременности, неважно какой по счету, следует помнить, что вообще беременность должна наступать на благоприятном фоне. Если предыдущая беременность закончилась по каким-то причинам неудачно, совершенно необязательно, что те же самые осложнения могут возникнуть вновь. Однако эти неудачи в анамнезе заслуживают определенного внимания, и предпосылки для их возникновения должны быть исключены на этапе планирования беременности. -
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке?
Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.
Причины пороков развития плода
Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.
Какие бывают врожденные пороки развития плода?
Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.
Диагностика пороков развития плода
Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).
В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.
Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.
Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.
Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.
Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.
Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.
Суть заболевания
Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.
Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.
По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.
Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:
- Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
- Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
- Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
- Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.
Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.
Причины врожденных аномалий
Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.
К основным причинам можно отнести:
- хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
- эндокринные патологии;
- инфекционные заболевания в период беременности;
- гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
- плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
- вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
- плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.
На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.
Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.
Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.
К факторам риска можно также отнести:
- низкий социально-экономический статус родителей;
- дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
- употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
- сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
- многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
- кровотечение.
На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.
Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.
Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.
Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.
На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.
Какие могут быть пороки развития?
Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.
К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.
О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:
- Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
- Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
- Низкая активность плода, слабые шевеления.
- Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
- Гипоксия плода.
- Плохие результаты КТГ.
- Многоводие или маловодие.
Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.
Диагностика
Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.
На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.
Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.
К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.
Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:
- УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
- Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.
Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.
